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孟德爾隨機化研究的原理與應用 版權信息
- ISBN：9787565931895
- 條形碼：9787565931895 ; 978-7-5659-3189-5
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>
孟德爾隨機化研究的原理與應用 內容簡介
在過去的15年里，隨著孟德爾隨機化(MR)在公共衛生、臨床指南和藥物開發中的應用，其方法學發展引起了一輪新的浪潮，研究者不斷融入交叉學科的力量，包括流行病學、數學、遺傳學和生物統計學等，開發了系列的MR分析工具，包括單樣本MR、多樣本MR、多變量MR、藥物靶向MR、雙向MR、非線性MR以及MR中介分析等方法，應用于不同場景。隨著組學技術蓬勃發展，MR將從基因組學、轉錄組學、蛋白質組學、代謝組學、宏基因組學以及表觀基因組學等分子水平揭示疾病的病因。對生物學機制研究、藥物開發、疾病預防和醫療實踐都有重要意義。目前，全球范圍還沒有系統介紹MR方法的原理和應用的書籍。因此，作者撰寫本書，介紹MR的基本原理、方法、應用，以及未來發展方向。
孟德爾隨機化研究的原理與應用 目錄
目錄
**章 緒論 1
一、發展歷史 1
（一）傳統觀察性研究的缺點 1
（二）隨機對照試驗在因果推斷中的局限性 2
（三）孟德爾隨機化研究的理論基礎 3
（四）為什么要用孟德爾隨機化研究 4
（五）孟德爾隨機化研究中的工具變量 6
（六）為什么孟德爾隨機化研究可以用作因果推斷的方法 6
（七）孟德爾隨機化在觀察性流行病學中的應用 7
二、研究目的 10
三、研究內容 12
四、公共衛生學意義 13
（一）揭示復雜疾病和性狀的遺傳決定因素，為流行病學研究的因果
推斷提供新的途徑 13
（二）為全面啟動臨床試驗提供理論依據和技術支持 14
（三）為健康領域全生命周期的政策制定提供參考依據 15
（四）為個性化及精準醫療服務奠定科學基礎 16
（五）估算疾病負擔和衛生成本，優化公共衛生資源配置 17
第二章 因果推斷 20
一、因果推斷方法概述 20
（一）潛在結果框架 20
（二）因果作用 20
（三）混雜因素 23
（四）傾向得分和匹配 23
（五）工具變量 23
二、臨床隨機對照試驗 26
（一）概述 26
（二）藥物臨床試驗 27
（三）試驗設計 29
（四）隨機對照試驗的優缺點 31
（五）影響結果解讀的因素 32
（六）研究的用途 34
第三章 孟德爾遺傳學基礎 37
一、遺傳學基本概念 37
（一）孟德爾的生平 37
（二）遺傳學的發展 38
（三）遺傳學基礎 40
（四）遺傳學的醫學應用 45
二、孟德爾遺傳規律 48
（一）顯性和分離定律 48
（二）自由組合 （獨立分配）定律 50
三、孟德爾遺傳規律的應用 51
（一）棋盤法與分枝法 51
（二）概率法 52
（三）人類遺傳學中的孟德爾定律 52
（四）等位基因突變 53
（五）從基因型到表型 54
（六）基因的相互作用 54
（七）上位效應 55
（八）多效基因 55
第四章 孟德爾隨機化方法的原理 58
一、概述 58
二、基本假設 59
三、檢驗孟德爾隨機化三個核心假設的方法 61
四、MR 研究與 RCT 的比較 63
（一）研究與隨機對照試驗的相同點 64
（二）分析與隨機對照試驗的不同點 65
展開全部
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