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人類復雜疾病遺傳學實驗指南 版權信息
- ISBN：9787030446008
- 條形碼：9787030446008 ; 978-7-03-044600-8
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
人類復雜疾病遺傳學實驗指南 本書特色
《人類復雜疾病遺傳學實驗指南》的主要內容來自冷泉港實驗室舉辦的人類復雜疾病遺傳學課程，內容匯集了當前國際上遺傳學工作者尋找致病基因的*新研究方法和這些方法背后的遺傳學概念與統計學理論。既有后基因組時代以gwas等為代表的熱點研究領域的新方法，同時又以發展的觀點介紹了連鎖分析等經典的研究手段。具體內容包括基本遺傳學與孟德爾遺傳、統計方法、遺傳流行病學、連鎖研究、傳遞不平衡檢驗分析、變量成分分析、全基因組關聯研究、拷貝數變異、高通量基因分型技術、rna編輯復雜性，以及遺傳學計算機程序。
人類復雜疾病遺傳學實驗指南 內容簡介
《人類復雜疾病遺傳學實驗指南》適合生物、醫學等相關專業院校的師生閱讀參考。
人類復雜疾病遺傳學實驗指南 目錄
"目錄
譯者序
前言
1緒言1
1.1為什么遺傳學重要1
1.2現代遺傳學簡明史1
1.2.1緊跟遺傳學思想1
1.2.2孟德爾、達爾文以及遺傳的波粒辯論2
1.2.3分子生物學的中心法則2
1.2.4dna和遺傳密碼2
1.2.5基因組學時代的來臨2
1.2.6后基因組時代3
1.3復雜疾病研究如何融入遺傳學3
1.4*后感想3
參考文獻4
2“統計學101”——人類復雜疾病遺傳學的初級指南5
引言5
2.1數集理論基礎5
2.2遺傳學分析中的概率理論6
2.2.1條件概率6
2.2.2獨立性6
2.3遺傳學分析中的變量、參數和分布7
2.3.1離散均勻分布8
2.3.2正態分布8
2.3.3卡方分布9
2.3.4二項分布9
2.4*大似然估計10
2.5假設檢驗為結果提供置信水平11
2.5.1p值11
2.5.2似然比、似然比檢驗統計量，以及優勢對數計分法12
2.5.3效能13
2.6總結14
參考文獻14
3分離性狀的連鎖分析16
引言16
3.1連鎖16
3.2疾病表型的連鎖分析19
3.3多位點連鎖分析21
3.4遺傳模式判斷錯誤的后果？22
3.5血緣同一性的非參數連鎖分析23
3.6lod值的意義24
3.7復雜疾病連鎖分析中的遺傳異質性24
3.8連鎖分析在全基因組關聯研究時代的價值25
參考文獻26
互聯網信息27
4復雜疾病遺傳中的流行病學因素28
引言28
4.1關聯研究的實施28
4.1.1管理28
4.1.2設計選擇29
4.1.3標記選擇29
4.1.4樣本選擇30
4.1.5樣本大小31
4.1.6隨機誤差31
4.1.7偏倚31
4.1.8暴露的變化32
4.1.9質控32
4.2關聯研究的解釋32
4.2.1理解因果32
4.2.2因果關系，修飾效應，混雜33
4.3大規模數據庫34
4.4整合的“取代的”研究36
4.5結語36
參考文獻37
互聯網信息38
5復雜表型的方差組分分析方法39
引言39
5.1什么是方差組分分析方法？39
5.2估計遺傳率40
5.3環境共同效應的處理41
5.4采用測定的環境參數作為協變量42
5.5協變量選擇對方差組分分析的影響42
5.6使用易感性閾值模型43
5.7連鎖分析與方差組分的應用44
5.8對研究選擇進行確認的重要性45
5.9非正態性的處理45
5.10多重分析與基因多效性46
5.11數量性狀的關聯分析47
5.12在方差組分分析框架下的基因與基因、基因與環境的相互作用47
5.13鑒定潛在的功能突變體49
5.14小結與結論50
參考文獻50
6遺傳關聯研究中的多重檢驗和效能計算52
引言52
6.1多重檢驗導致ⅰ型錯誤的發生52
6.2三種主要的多重檢驗校正方法53
6.2.1控制總ⅰ型錯誤率53
6.2.2貝葉斯理論（bayesian perspective）54
6.2.3錯誤發現率55
6.3成功有效的研究需要進行計算統計效能59
6.3.1效能計算舉例59
6.3.2效能與樣本量的關系61
6.3.3間接關聯的效能統計62
6.3.4遺傳研究中實際的效能統計62
6.4致謝63
參考文獻63
互聯網信息64
7遺傳關聯分析65
引言65
7.1具有顯著效應的遺傳相關性66
7.2尋找直接相關性66
7.2.1病例-對照研究66
7.2.2病例-對照研究的統計學分析66
7.2.3統計學分析范例67
7.2.4數量計量的使用69
7.3尋找間接相關性70
7.3.1連鎖不平衡法70
7.3.2多標記及單體型的分析71
7.3.3與疾病相關的基因間的交互作用71
7.4應對分析中的問題72
7.4.1質量控制72
7.4.2哈-溫平衡72
7.4.3基因型缺失73
7.4.4群體分層74
7.5關聯研究的缺點和問題74
7.5.1假陽性結果75
7.5.2重復實驗效能的缺乏75
7.5.3研究之間的異質性75
7.5.4研究內的異質性75
7.6結論76
參考文獻76
8全基因組關聯研究gwas78
引言78
8.1gwas基于常見疾病-常見變異的假說78
8.2標簽snp（tag snp）與連鎖不平衡（ld）是gwas的基礎79
8.2.1標簽snp（tag snp）79
8.2.2連鎖不平衡（ld）79
8.2.3始祖突變與單倍型81
8.3gwas研究中使用的芯片平臺82
8.4怎樣做gwas分析82
8.4.1數據處理82
8.4.2質控83
8.4.3群體分層85
8.4.4群體分層的校正86
8.5gwas中的數據分析方法87
8.6單倍型分析有助于定位功能變異88
8.6.1鑒定單倍型88
8.6.2e-m算法88
8.6.3單倍型模塊90
8.7gwas產生的一些關鍵結果90
8.7.1老年性黃斑變性90
8.7.2wellcome病例對照研究信托基金會(wtccc)90
8.7.31型糖尿病90
8.8我的研究結果是陰性的——幫幫我91
8.9其他的策略也很重要91
8.9.1拷貝數變異91
8.9.2少見變異91
8.10結論92
參考文獻92
互聯網信息95
9連鎖不平衡、hapmap及插補介紹96
引言96
9.1一些基本ld統計學知識96
9.1.1ld統計量d′96
9.1.2ld統計量r297
9.2利用國際單體型計劃定位ld區域97
9.3從標簽到填補99
9.4結論100
參考文獻100
互聯網信息101
10全基因組關聯研究的meta分析102
引言102
10.1處理基因型數據缺失方面的輸入軟件102
10.1.1數據輸入的準確性及質量103
10.1.2卡方校正105
10.1.3將不確定的數據整合到meta分析中107
10.2meta分析準備工作107
附錄109
參考文獻111
互聯網信息112
11基因環境相互作用與復雜疾病113
引言113
11.1在遺傳流行病學中基因-環境交互作用意味著什么114
11.2常見疾病中存在基因-環境交互作用的證據115
11.3從不同角度看基因-環境交互作用115
11.3.1遺傳角度117
11.3.2公共衛生學角度117
11.4為什么研究基因-環境交互作用？117
11.5研究設計120
11.5.1橫斷面病例對照研究120
11.5.2單純病例研究設計121
11.5.3前瞻性隊列研究設計121
11.6基因-環境交互作用研究中的統計效能和樣本量122
11.7結果的重復性和meta分析124
11.8候選基因與全基因組研究124
11.9概括與結論125
參考文獻126
互聯網信息128
基于家系的遺傳學關聯分析129
引言129
12.1為什么要開展基于家系的關聯研究？129
12.2早期基于家系的關聯研究與病例-對照研究131
12.3傳遞不平衡檢驗是一種連鎖分析132
12.4傳遞不平衡檢驗是一種關聯和連鎖分析133
12.5基于家系的關聯分析具有廣泛的應用范圍135
12.5.1用于遲發型疾病的分析135
12.5.2用于一般核心家系的關聯和連鎖分析135
12.5.3用單體型進行分析136
12.5.4對連續數量性狀的關聯研究137
12.5.5x連鎖遺傳的關聯研究137
12.5.6對父母起源和母源效應的研究138
12.5.7基因間和基因與環境間相互作用的研究138
12.6結語139
致謝139
參考文獻140
互聯網信息143
13拷貝數變異與人類常見疾病144
引言144
13.1人類基因組中的拷貝數變異144
13.2結構變異的形成機制145
13.3拷貝數變異對基因表達的影響146
13.4cnv的群體特征146
13.5人類常見疾病的遺傳結構：基于snp-和cnv-的gwas147
13.6cnv的研究是怎樣改變我們對復雜疾病遺傳結構認識的？148
13.7cnv檢測技術進展及在復雜疾病研究中的應用150
13.8結語151
參考文獻151
互聯網信息158
14腫瘤基因組學159
引言159
14.1腫瘤的遺傳基礎159
14.2腫瘤中基因組學以及基因改變研究162
14.2.1腫瘤中拷貝數變異分析162
14.2.2基因組重排的發現162
14.2.3腫瘤中的體細胞突變164
14.2.4腫瘤中的常見變異166
14.2.5腫瘤中的表觀遺傳改變167
14.3腫瘤轉錄組改變171
14.3.1研究轉錄基因組改變的方法171
14.4候選癌基因的優選172
14.4.1癌基因篩選172
14.4.2癌基因的計算優選173
14.5不同類型腫瘤基因組學數據的整合174
14.5.1研究方法174
14.5.2腫瘤基因組學整合研究計劃及資料庫175
14.6小結177
致謝177
參考文獻177
互聯網信息188
15序列變異影響信使rna前體剪接并導致（復雜）疾病的機制：不局限于遺傳密碼190
引言190
15.1剪接的發生過程191
15.1.1為定位剪接位點，剪接增強子和沉默子是必需的193
15.2剪接失調導致疾病196
15.3剪接突變不直接參與剪接位點的構成199
15.3.1mcad中sre突變：單倍型的重要性202
15.3.2cftr 9號外顯子的sre突變和錯誤剪接202
15.3.3smn1/2，剪接和脊髓肌萎縮203
15.3.4外顯子跳躍和脆弱性204
15.4剪接調節蛋白和剪接體成分中的常見遺傳變異能導致亞*佳剪接204
15.5環境影響剪接205
15.6insilico評估工具用于評估剪接效應207
15.7結論208
參考文獻209
互聯網信息214
16高通量基因分型的實驗室研究方法215
引言215
16.1為什么要選用snp？216
16.2候選基因有用嗎？217
16.3連鎖區域可以通過高通量snp基因分型進行精確定位219
16.4gwas及其相關基因分型220
16.5snp數據需要做好質量控制222
16.6下一代測序技術將帶來基因分型的革命性變化225
16.7小結和結論226
致謝226
參考文獻227
互聯網信息229
17全基因組關聯研究的基因集分析和網絡分析230
引言230
17.1基因集分析和基因網絡分析232
17.1.1將遺傳關聯定位到基因234
17.1.2gwas的gsa和網絡分析：到更深處捕撈更小的魚235
17.1.3gsa的應用237
17.1.4網絡和上位分析的應用238
17.1.5gwas聯合和網絡與eqtl分析239
17.2挑戰與前景240
參考文獻240"
譯者序
前言
1緒言1
1.1為什么遺傳學重要1
1.2現代遺傳學簡明史1
1.2.1緊跟遺傳學思想1
1.2.2孟德爾、達爾文以及遺傳的波粒辯論2
1.2.3分子生物學的中心法則2
1.2.4dna和遺傳密碼2
1.2.5基因組學時代的來臨2
1.2.6后基因組時代3
1.3復雜疾病研究如何融入遺傳學3
1.4*后感想3
參考文獻4
2“統計學101”——人類復雜疾病遺傳學的初級指南5
引言5
2.1數集理論基礎5
2.2遺傳學分析中的概率理論6
2.2.1條件概率6
2.2.2獨立性6
2.3遺傳學分析中的變量、參數和分布7
2.3.1離散均勻分布8
2.3.2正態分布8
2.3.3卡方分布9
2.3.4二項分布9
2.4*大似然估計10
2.5假設檢驗為結果提供置信水平11
2.5.1p值11
2.5.2似然比、似然比檢驗統計量，以及優勢對數計分法12
2.5.3效能13
2.6總結14
參考文獻14
3分離性狀的連鎖分析16
引言16
3.1連鎖16
3.2疾病表型的連鎖分析19
3.3多位點連鎖分析21
3.4遺傳模式判斷錯誤的后果？22
3.5血緣同一性的非參數連鎖分析23
3.6lod值的意義24
3.7復雜疾病連鎖分析中的遺傳異質性24
3.8連鎖分析在全基因組關聯研究時代的價值25
參考文獻26
互聯網信息27
4復雜疾病遺傳中的流行病學因素28
引言28
4.1關聯研究的實施28
4.1.1管理28
4.1.2設計選擇29
4.1.3標記選擇29
4.1.4樣本選擇30
4.1.5樣本大小31
4.1.6隨機誤差31
4.1.7偏倚31
4.1.8暴露的變化32
4.1.9質控32
4.2關聯研究的解釋32
4.2.1理解因果32
4.2.2因果關系，修飾效應，混雜33
4.3大規模數據庫34
4.4整合的“取代的”研究36
4.5結語36
參考文獻37
互聯網信息38
5復雜表型的方差組分分析方法39
引言39
5.1什么是方差組分分析方法？39
5.2估計遺傳率40
5.3環境共同效應的處理41
5.4采用測定的環境參數作為協變量42
5.5協變量選擇對方差組分分析的影響42
5.6使用易感性閾值模型43
5.7連鎖分析與方差組分的應用44
5.8對研究選擇進行確認的重要性45
5.9非正態性的處理45
5.10多重分析與基因多效性46
5.11數量性狀的關聯分析47
5.12在方差組分分析框架下的基因與基因、基因與環境的相互作用47
5.13鑒定潛在的功能突變體49
5.14小結與結論50
參考文獻50
6遺傳關聯研究中的多重檢驗和效能計算52
引言52
6.1多重檢驗導致ⅰ型錯誤的發生52
6.2三種主要的多重檢驗校正方法53
6.2.1控制總ⅰ型錯誤率53
6.2.2貝葉斯理論（bayesian perspective）54
6.2.3錯誤發現率55
6.3成功有效的研究需要進行計算統計效能59
6.3.1效能計算舉例59
6.3.2效能與樣本量的關系61
6.3.3間接關聯的效能統計62
6.3.4遺傳研究中實際的效能統計62
6.4致謝63
參考文獻63
互聯網信息64
7遺傳關聯分析65
引言65
7.1具有顯著效應的遺傳相關性66
7.2尋找直接相關性66
7.2.1病例-對照研究66
7.2.2病例-對照研究的統計學分析66
7.2.3統計學分析范例67
7.2.4數量計量的使用69
7.3尋找間接相關性70
7.3.1連鎖不平衡法70
7.3.2多標記及單體型的分析71
7.3.3與疾病相關的基因間的交互作用71
7.4應對分析中的問題72
7.4.1質量控制72
7.4.2哈-溫平衡72
7.4.3基因型缺失73
7.4.4群體分層74
7.5關聯研究的缺點和問題74
7.5.1假陽性結果75
7.5.2重復實驗效能的缺乏75
7.5.3研究之間的異質性75
7.5.4研究內的異質性75
7.6結論76
參考文獻76
8全基因組關聯研究gwas78
引言78
8.1gwas基于常見疾病-常見變異的假說78
8.2標簽snp（tag snp）與連鎖不平衡（ld）是gwas的基礎79
8.2.1標簽snp（tag snp）79
8.2.2連鎖不平衡（ld）79
8.2.3始祖突變與單倍型81
8.3gwas研究中使用的芯片平臺82
8.4怎樣做gwas分析82
8.4.1數據處理82
8.4.2質控83
8.4.3群體分層85
8.4.4群體分層的校正86
8.5gwas中的數據分析方法87
8.6單倍型分析有助于定位功能變異88
8.6.1鑒定單倍型88
8.6.2e-m算法88
8.6.3單倍型模塊90
8.7gwas產生的一些關鍵結果90
8.7.1老年性黃斑變性90
8.7.2wellcome病例對照研究信托基金會(wtccc)90
8.7.31型糖尿病90
8.8我的研究結果是陰性的——幫幫我91
8.9其他的策略也很重要91
8.9.1拷貝數變異91
8.9.2少見變異91
8.10結論92
參考文獻92
互聯網信息95
9連鎖不平衡、hapmap及插補介紹96
引言96
9.1一些基本ld統計學知識96
9.1.1ld統計量d′96
9.1.2ld統計量r297
9.2利用國際單體型計劃定位ld區域97
9.3從標簽到填補99
9.4結論100
參考文獻100
互聯網信息101
10全基因組關聯研究的meta分析102
引言102
10.1處理基因型數據缺失方面的輸入軟件102
10.1.1數據輸入的準確性及質量103
10.1.2卡方校正105
10.1.3將不確定的數據整合到meta分析中107
10.2meta分析準備工作107
附錄109
參考文獻111
互聯網信息112
11基因環境相互作用與復雜疾病113
引言113
11.1在遺傳流行病學中基因-環境交互作用意味著什么114
11.2常見疾病中存在基因-環境交互作用的證據115
11.3從不同角度看基因-環境交互作用115
11.3.1遺傳角度117
11.3.2公共衛生學角度117
11.4為什么研究基因-環境交互作用？117
11.5研究設計120
11.5.1橫斷面病例對照研究120
11.5.2單純病例研究設計121
11.5.3前瞻性隊列研究設計121
11.6基因-環境交互作用研究中的統計效能和樣本量122
11.7結果的重復性和meta分析124
11.8候選基因與全基因組研究124
11.9概括與結論125
參考文獻126
互聯網信息128
基于家系的遺傳學關聯分析129
引言129
12.1為什么要開展基于家系的關聯研究？129
12.2早期基于家系的關聯研究與病例-對照研究131
12.3傳遞不平衡檢驗是一種連鎖分析132
12.4傳遞不平衡檢驗是一種關聯和連鎖分析133
12.5基于家系的關聯分析具有廣泛的應用范圍135
12.5.1用于遲發型疾病的分析135
12.5.2用于一般核心家系的關聯和連鎖分析135
12.5.3用單體型進行分析136
12.5.4對連續數量性狀的關聯研究137
12.5.5x連鎖遺傳的關聯研究137
12.5.6對父母起源和母源效應的研究138
12.5.7基因間和基因與環境間相互作用的研究138
12.6結語139
致謝139
參考文獻140
互聯網信息143
13拷貝數變異與人類常見疾病144
引言144
13.1人類基因組中的拷貝數變異144
13.2結構變異的形成機制145
13.3拷貝數變異對基因表達的影響146
13.4cnv的群體特征146
13.5人類常見疾病的遺傳結構：基于snp-和cnv-的gwas147
13.6cnv的研究是怎樣改變我們對復雜疾病遺傳結構認識的？148
13.7cnv檢測技術進展及在復雜疾病研究中的應用150
13.8結語151
參考文獻151
互聯網信息158
14腫瘤基因組學159
引言159
14.1腫瘤的遺傳基礎159
14.2腫瘤中基因組學以及基因改變研究162
14.2.1腫瘤中拷貝數變異分析162
14.2.2基因組重排的發現162
14.2.3腫瘤中的體細胞突變164
14.2.4腫瘤中的常見變異166
14.2.5腫瘤中的表觀遺傳改變167
14.3腫瘤轉錄組改變171
14.3.1研究轉錄基因組改變的方法171
14.4候選癌基因的優選172
14.4.1癌基因篩選172
14.4.2癌基因的計算優選173
14.5不同類型腫瘤基因組學數據的整合174
14.5.1研究方法174
14.5.2腫瘤基因組學整合研究計劃及資料庫175
14.6小結177
致謝177
參考文獻177
互聯網信息188
15序列變異影響信使rna前體剪接并導致（復雜）疾病的機制：不局限于遺傳密碼190
引言190
15.1剪接的發生過程191
15.1.1為定位剪接位點，剪接增強子和沉默子是必需的193
15.2剪接失調導致疾病196
15.3剪接突變不直接參與剪接位點的構成199
15.3.1mcad中sre突變：單倍型的重要性202
15.3.2cftr 9號外顯子的sre突變和錯誤剪接202
15.3.3smn1/2，剪接和脊髓肌萎縮203
15.3.4外顯子跳躍和脆弱性204
15.4剪接調節蛋白和剪接體成分中的常見遺傳變異能導致亞*佳剪接204
15.5環境影響剪接205
15.6insilico評估工具用于評估剪接效應207
15.7結論208
參考文獻209
互聯網信息214
16高通量基因分型的實驗室研究方法215
引言215
16.1為什么要選用snp？216
16.2候選基因有用嗎？217
16.3連鎖區域可以通過高通量snp基因分型進行精確定位219
16.4gwas及其相關基因分型220
16.5snp數據需要做好質量控制222
16.6下一代測序技術將帶來基因分型的革命性變化225
16.7小結和結論226
致謝226
參考文獻227
互聯網信息229
17全基因組關聯研究的基因集分析和網絡分析230
引言230
17.1基因集分析和基因網絡分析232
17.1.1將遺傳關聯定位到基因234
17.1.2gwas的gsa和網絡分析：到更深處捕撈更小的魚235
17.1.3gsa的應用237
17.1.4網絡和上位分析的應用238
17.1.5gwas聯合和網絡與eqtl分析239
17.2挑戰與前景240
參考文獻240"
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