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纖毛病 基礎與臨床 版權信息
- ISBN：9787547865941
- 條形碼：9787547865941 ; 978-7-5478-6594-1
- 裝幀：80g膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
纖毛病 基礎與臨床 本書特色
纖毛病是一類罕見病，該疾病患者常常被誤診、漏診。人體內幾乎所有組織、器官均有纖毛，因此纖毛障礙幾乎可以影響人體所有組織和器官，在多種常見疾病，如糖尿病、腫瘤等中均可發現纖毛異常。面對如此重要的結構，醫務人員應該增加對其的認識，也應加強準確診斷纖毛病的能力。本書為國內外少見的專門系統介紹纖毛病知識的專著，原著作者有豐富的纖毛病診治經驗，曾擔任英國國家醫療服務體系3種纖毛病的顧問。 系統學習纖毛病知識，走入罕見病
纖毛病 基礎與臨床 內容簡介
"本書詳細介紹了12種纖毛病的得名由來、流行病學、臨床特點、表型范圍、診斷和治療等，部分章節中還概述了疾病的遺傳學、遺傳咨詢、相關纖毛缺陷及其生理效應等。本書包含了許多根據臨床、研究經驗總結出的表格、流程圖等，可幫助讀者構建關于纖毛病的知識框架，更系統地掌握纖毛病的生物學基礎、診斷和治療。 本書條理清晰，內容豐富，專業性極強，有助于各科臨床醫生對這一罕見病，即纖毛病進行系統學習。
纖毛病 基礎與臨床 目錄
1纖毛病的診斷1
Towards the diagnosis of a ciliopathyPhilip L.Beales,Thomas D.Kenmy
2阿爾斯特雷姆綜合征8
Alstr?m syndrome
Richard Paisey
3熱納綜合征及纖毛類軟骨發育不良28
Jeune syndrome and the ciliary chondrodysplasias
Miriam Schmidts
4朱伯特綜合征和朱伯特綜合征相關疾病55
Joubert syndrome and Joubert syndrome-related disorders
Victoria Harrison,Andrea H.Nemeth
5巴爾得-別德爾綜合征79
Bardet-Biedl syndromePhilip L.Beales,Elizabeth Forsythe
6萊伯先天性黑矇和其他非綜合征性視網膜纖毛病93
Leber congenital amaurosis and other non-syndromic retinal ciliopathiesThomas D.Kenmy,PhilipL.Beales,Ronald Roepman
7梅克爾-格魯伯綜合征114
Meckel-Gruber syndromeGabrielle Wheway,Colin A.Jolnson
8腎消耗病129NephronophthisisShalabh Srivastava,Jolm A.Sayer
9口-面-指綜合征I型139
Oral-facial-digital type I syndromeBrumela Franco
10常染色體顯性遺傳性多囊性腎病149
Autosomal dominant polycystic kidney diseaseRichard Sandford
11常染色體隱性遺傳性多囊性腎病166
Autosomal recessive polycystic kidney diseaseCarsten Bergmann
12原發性纖毛運動障礙186Primary ciliary dyskinesiaClaire Hogg
13厄舍綜合征203Usher syndrome
Maria Bitner-Glindzicz,Zubin Saihan14尚未被證實為纖毛病的綜合征224
Syndromes not yet proven to be ciliopathiesKate Baker
展開全部
纖毛病 基礎與臨床 作者簡介
Thomas D. Kenny，英國國家醫療服務體系專家服務部的醫學顧問。 Philip L. Beales，英國倫敦大學兒童健康學院，醫學與分子基因學教授。 主譯 李新華 長期從事纖毛疾病、骨科常見病及遺傳病的臨床基礎研究。目前，發表纖毛及纖毛疾病相關的高質量SCI論文5篇，多次受邀在國內外會議上進行纖毛或者纖毛病的發言。主持纖毛相關“國家自然科學基金青年項目” 1項，“上海市揚帆計劃”1項。
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