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肝豆?fàn)詈俗冃缘幕A(chǔ)與臨床 版權(quán)信息
- ISBN：9787518989171
- 條形碼：9787518989171 ; 978-7-5189-8917-1
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數(shù)：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕A(chǔ)與臨床 內(nèi)容簡介
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N由銅代謝障礙引起的常染色體隱性遺傳性疾病，臨床上極為少見，易被漏診、誤診，從而延遲治療，嚴(yán)重影響病人的預(yù)后。本書系統(tǒng)地闡述了肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)理、臨床表現(xiàn)、診斷、治療、預(yù)防、康復(fù)、護(hù)理和遺傳咨詢方面的基礎(chǔ)知識與研究進(jìn)展，以及與肝豆?fàn)詈俗冃韵嚓P(guān)的其他疾病的知識，有助于讀者對肝豆?fàn)詈俗冃赃M(jìn)行深入的學(xué)習(xí)。
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕A(chǔ)與臨床 目錄
目??錄
**章??肝豆?fàn)詈俗冃缘难芯繗v史?? 1
**節(jié)??Wilson前的發(fā)現(xiàn)?? 1
第二節(jié)??Wilson的發(fā)現(xiàn)?? 2
第三節(jié)??Wilson后的發(fā)現(xiàn)?? 4
第四節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃耘c銅代謝相關(guān)性研究的起源?? 7
第五節(jié)??我國對肝豆?fàn)詈俗冃缘难芯?? 8
第六節(jié)??未來需要解決的問題?? 9
第二章??肝纖維化?? 11
**節(jié)??肝纖維化的發(fā)病機(jī)制?? 11
第二節(jié)??肝纖維化的細(xì)胞生物學(xué)基礎(chǔ)?? 12
第三節(jié)??實(shí)驗(yàn)性肝纖維化模型?? 14
第四節(jié)??抗纖維化治療?? 15
第五節(jié)??有希望治療肝纖維化的藥物?? 18
第三章??基底神經(jīng)節(jié)的功能?? 19
**節(jié)??基底神經(jīng)節(jié)的解剖與生理學(xué)?? 19
第二節(jié)??基底神經(jīng)節(jié)的功能?? 22
第三節(jié)??隨意運(yùn)動疾病——運(yùn)動不能和運(yùn)動遲緩?? 24
第四節(jié)??隨意運(yùn)動疾病——運(yùn)動過度?? 26
第五節(jié)??結(jié)論?? 27
第四章??人體內(nèi)銅的代謝?? 28
**節(jié)??銅在人體內(nèi)的分布與功能?? 28
第二節(jié)??銅的代謝過程?? 30
第三節(jié)??ATP7B酶（P-型ATP酶）的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能?? 41
第四節(jié)??銅代謝障礙對各器官系統(tǒng)的影響?? 45
第五節(jié)??含銅復(fù)合物?? 47
第六節(jié)??銅代謝相關(guān)疾病的分類?? 47
第七節(jié)??銅轉(zhuǎn)運(yùn)相關(guān)蛋白?? 48
第五章??銅的線粒體毒性?? 54
**節(jié)??線粒體銅平衡?? 54
第二節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅對線粒體的病理性損害?? 55
第三節(jié)??銅對提取的線粒體的直接損害?? 56
第四節(jié)??模擬肝豆?fàn)詈俗冃缘募?xì)胞模型和動物模型的線粒體損害?? 56
第五節(jié)??結(jié)論?? 57
第六章??銅的中樞神經(jīng)系統(tǒng)毒性?? 58
**節(jié)??腦內(nèi)銅的含量和空間分布?? 58
第二節(jié)??銅平衡?? 59
第三節(jié)??銅中毒的機(jī)制?? 63
第四節(jié)??銅的神經(jīng)毒性?? 64
第五節(jié)??銅納米粒子的神經(jīng)毒性?? 67
第六節(jié)??結(jié)論?? 67
第七章??銅藍(lán)蛋白的代謝與功能?? 68
**節(jié)??多銅氧化酶?? 68
第二節(jié)??銅藍(lán)蛋白的基因結(jié)構(gòu)和表達(dá)?? 70
第三節(jié)??銅藍(lán)蛋白的代謝?? 70
第四節(jié)??銅藍(lán)蛋白的作用?? 71
第八章??肝豆?fàn)詈俗冃缘牧餍胁W(xué)?? 73
**節(jié)??世界各國的發(fā)病情況?? 73
第二節(jié)??生化掃描?? 74
第三節(jié)??現(xiàn)代遺傳學(xué)研究?? 75
第四節(jié)??孤立人群?? 76
第五節(jié)??我國的發(fā)病情況?? 76
第六節(jié)??遺傳學(xué)∕臨床學(xué)患病率?? 77
第七節(jié)??結(jié)論?? 78
第九章??肝豆?fàn)詈俗冃赃z傳學(xué)?? 79
**節(jié)??ATP7B基因的發(fā)現(xiàn)經(jīng)過?? 79
第二節(jié)??ATP7B基因的分子結(jié)構(gòu)?? 80
第三節(jié)??ATP7B基因的突變?? 81
第四節(jié)??基因檢測?? 87
第五節(jié)??區(qū)域性的基因頻率?? 88
第六節(jié)??ATP7B基因突變的功能特征?? 92
第七節(jié)??基因型-表現(xiàn)型關(guān)系?? 93
第八節(jié)??臨床分子診斷?? 95
第十章??肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳和環(huán)境因素的調(diào)節(jié)作用?? 97
**節(jié)??含銅代謝MURR1區(qū)的蛋白1基因?? 97
第二節(jié)??凝聚素?? 97
第三節(jié)??抗氧化因子基因?? 98
第四節(jié)??X-連鎖細(xì)胞凋亡抑制劑?? 98
第五節(jié)??載脂蛋白E基因?? 98
第六節(jié)??血色病基因、二價(jià)金屬轉(zhuǎn)運(yùn)子基因和ATP7A基因?? 98
第七節(jié)??亞甲基四氫葉酸還原酶基因?? 99
第八節(jié)??朊蛋白?? 99
第九節(jié)??性別?? 99
第十節(jié)??鐵?? 99
第十一節(jié)??甲基團(tuán)?? 100
第十二節(jié)??其他因素?? 100
第十一章??肝豆?fàn)詈俗冃缘牟±砩頇C(jī)制?? 102
**節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊唧w內(nèi)銅沉積的一般規(guī)律?? 102
第二節(jié)??ATB7B酶功能失調(diào)?? 104
第三節(jié)??過量銅的毒性作用?? 105
第四節(jié)??內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激和蛋白質(zhì)誤折疊在肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)病中的作用?? 105
第五節(jié)??低銅藍(lán)蛋白血癥不是致病病因?? 107
第六節(jié)??肝細(xì)胞損害的機(jī)制?? 108
第七節(jié)??神經(jīng)精神癥狀的發(fā)病機(jī)制?? 109
第八節(jié)??骨關(guān)節(jié)與肌肉疾病的發(fā)病機(jī)制?? 110
第九節(jié)??其他癥狀的發(fā)病機(jī)制?? 111
第十節(jié)??中醫(yī)對肝豆?fàn)詈俗冃缘恼J(rèn)識?? 112
第十二章??肝豆?fàn)詈俗冃缘难芯磕Ｐ?? 114
**節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃試X類動物模型的銅中毒和肝臟病變?? 114
第二節(jié)??不同嚙齒類肝豆?fàn)詈俗冃詣游锬Ｐ偷谋容^?? 120
第三節(jié)??其他銅沉積的動物模型和細(xì)胞模型?? 122
第四節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃缘难芯亢椭委熐熬?? 123
第十三章??肝豆?fàn)詈俗冃缘母闻K和腎臟病理學(xué)?? 124
**節(jié)??大體標(biāo)本的表現(xiàn)?? 124
第二節(jié)??光鏡下的表現(xiàn)?? 124
第三節(jié)??肝臟不同時(shí)期的病理學(xué)改變?? 126
第四節(jié)??肝臟炎癥、纖維化及脂肪肝的分期?? 128
第五節(jié)??癥狀前患者的病理表現(xiàn)?? 129
第六節(jié)??急性肝衰竭的病理表現(xiàn)?? 129
第七節(jié)??腎臟的病理學(xué)改變?? 129
第十四章??肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病理學(xué)?? 130
**節(jié)??病理變化?? 130
第二節(jié)??顱內(nèi)銅的分布?? 132
第三節(jié)??腦內(nèi)ATP7A酶和ATP7B酶的定位?? 132
第四節(jié)??星形膠質(zhì)細(xì)胞：一個(gè)有關(guān)腦銅平衡的關(guān)鍵細(xì)胞?? 133
第五節(jié)??鐵、錳和其他的致病因素?? 133
第六節(jié)??鑒別診斷?? 133
第七節(jié)??結(jié)論?? 134
第十五章??肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)?? 135
**節(jié)??臨床表現(xiàn)?? 135
第二節(jié)??分型、分期和分級?? 138
第三節(jié)??預(yù)后?? 140
第十六章??肝豆?fàn)詈俗冃缘母闻K病變?? 143
**節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃缘母闻K表現(xiàn)?? 143
第二節(jié)??肝性腦病?? 148
第三節(jié)??體格檢查和實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn)?? 150
第四節(jié)??伴有其他肝病的肝豆?fàn)詈俗冃?? 150
第五節(jié)??肝細(xì)胞癌和肝豆?fàn)詈俗冃?? 151
第六節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩念A(yù)后?? 152
第七節(jié)??結(jié)論?? 152
第十七章??肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)病變?? 153
**節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)?? 153
第二節(jié)??神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)的分類和評分?? 161
第三節(jié)??結(jié)論?? 162
第十八章??肝豆?fàn)詈俗冃缘恼J(rèn)知和精神癥狀?? 163
**節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哒J(rèn)知損害和精神癥狀的概況?? 163
第二節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃哉J(rèn)知和精神癥狀的生理學(xué)基礎(chǔ)?? 164
第三節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哒J(rèn)知損害和精神癥狀?? 165
第四節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哒J(rèn)知損害和精神癥狀的評估?? 167
第五節(jié)??輔助檢查?? 168
第六節(jié)??精神癥狀的診斷標(biāo)準(zhǔn)?? 169
第十九章??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩乃哒系K?? 170
**節(jié)??失眠?? 170
第二節(jié)??夜間不適?? 171
第三節(jié)??精神疾病?? 171
第四節(jié)??醫(yī)源性治療的影響?? 171
第五節(jié)??睡眠-覺醒調(diào)節(jié)通路?? 171
第六節(jié)??睡眠疾病?? 172
第七節(jié)??結(jié)論?? 174
第二十章??肝豆?fàn)詈俗冃云渌鞴俚呐R床表現(xiàn)?? 175
**節(jié)??眼部癥狀?? 176
第二節(jié)??腎臟?? 178
第三節(jié)??骨關(guān)節(jié)系統(tǒng)?? 180
第四節(jié)??心血管系統(tǒng)?? 180
第五節(jié)??內(nèi)分泌系統(tǒng)?? 181
第六節(jié)??血液系統(tǒng)?? 181
第七節(jié)??皮膚?? 182
第八節(jié)??胰腺?? 182
第九節(jié)??免疫功能紊亂?? 182
第十節(jié)??胃腸功能紊亂?? 182
第十一節(jié)??惡性腫瘤?? 182
第十二節(jié)??肝肺綜合征?? 183
第二十一章??肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷?? 184
**節(jié)??臨床表現(xiàn)和體征?? 184
第二節(jié)??實(shí)驗(yàn)室參數(shù)?? 186
第三節(jié)??家系篩查?? 206
第四節(jié)??新生兒∕幼兒篩查?? 207
第五節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷標(biāo)準(zhǔn)?? 207
第六節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃砸鸬募毙愿嗡ソ?? 209
第七節(jié)??早期發(fā)現(xiàn)肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?? 212
第八節(jié)??鑒別診斷?? 214
第二十二章??超聲檢查在肝豆?fàn)詈俗冃灾械膽?yīng)用?? 224
**節(jié)??常規(guī)超聲?? 224
第二節(jié)??彈性超聲?? 225
第三節(jié)??超聲造影?? 230
第四節(jié)??超聲引導(dǎo)下穿刺活檢?? 230
第二十三章??肝豆?fàn)詈俗冃耘c磁敏感成像?? 231
**節(jié)??磁敏感加權(quán)成像的原理?? 231
第二節(jié)??磁敏感加權(quán)成像的應(yīng)用?? 232
第三節(jié)??定量磁敏感圖?? 232
第四節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩拇琶舾屑訖?quán)成像表現(xiàn)?? 232
第五節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩拇琶舾屑訖?quán)成像表現(xiàn)的病理生理基礎(chǔ)?? 233
第六節(jié)??磁敏感加權(quán)成像在肝豆?fàn)詈俗冃灾械膽?yīng)用與研究前景?? 233
第二十四章??肝豆?fàn)詈俗冃缘尿?qū)銅治療?? 234
**節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委煬F(xiàn)狀?? 234
第二節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃缘囊?guī)范化治療?? 235
第三節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃缘乃幬镏委?? 235
第四節(jié)??絡(luò)合劑?? 239
第五節(jié)??鋅劑?? 253
第六節(jié)??溶血性貧血的治療?? 255
第七節(jié)??抗氧化劑?? 255
第八節(jié)??孕婦及哺乳期婦女用藥?? 256
第九節(jié)??避孕?? 256
第十節(jié)??外科手術(shù)?? 256
第十一節(jié)??癥狀前期肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩母闻K損害?? 257
第十二節(jié)??推薦的肝豆?fàn)詈俗冃灾委煼桨?? 257
第十三節(jié)??治療后癥狀加重者的處理?? 258
第十四節(jié)??治療目標(biāo)和監(jiān)測方法?? 259
第十五節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃缘难a(bǔ)充治療?? 261
第十六節(jié)??在肝豆?fàn)詈俗冃灾委熎陂g的特殊臨床情況?? 262
第十七節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃詳y帶者的治療?? 264
第二十五章??肝移植治療?? 265
**節(jié)??肝移植的適應(yīng)證?? 266
第二節(jié)??具有神經(jīng)心理表現(xiàn)的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩母我浦?? 268
第三節(jié)??器官分配政策?? 269
第四節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吒我浦彩中g(shù)的選擇?? 270
第五節(jié)??肝移植后的預(yù)后和監(jiān)測?? 272
第六節(jié)??肝移植后免疫抑制劑的應(yīng)用?? 274
第七節(jié)??我國的肝移植介紹?? 274
第八節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吒我浦驳奈磥?? 274
第二十六章??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吒闻K癥狀的治療?? 275
**節(jié)??失代償性肝硬化患者的評估?? 275
第二節(jié)??肝衰竭的一般支持治療?? 276
第三節(jié)??腹水?? 276
第四節(jié)??自發(fā)性細(xì)菌性腹膜炎?? 280
第五節(jié)??胃腸道出血感染的預(yù)防性治療?? 283
第六節(jié)??肝腎綜合征?? 283
第七節(jié)??急性腎衰竭?? 284
第八節(jié)??食管胃底靜脈曲張出血的預(yù)防和治療?? 284
第九節(jié)??肝性腦病?? 288
第十節(jié)??顱內(nèi)壓增高?? 290
第十一節(jié)??脾大?? 290
第十二節(jié)??感染?? 291
第十三節(jié)??心血管并發(fā)癥?? 292
第十四節(jié)??肺損傷?? 292
第十五節(jié)??凝血機(jī)制障礙?? 292
第十六節(jié)??結(jié)論?? 293
第二十七章??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呱窠?jīng)系統(tǒng)癥狀的治療?? 294
**節(jié)??震顫?? 295
第二節(jié)??肌張力障礙?? 296
第三節(jié)??帕金森樣癥狀?? 297
第四節(jié)??舞蹈癥和手足徐動癥?? 297
第五節(jié)??癲癇?? 297
第六節(jié)??認(rèn)知障礙?? 297
第七節(jié)??流涎?? 298
第八節(jié)??吞咽困難?? 298
第九節(jié)??構(gòu)音障礙?? 298
第十節(jié)??神經(jīng)保護(hù)治療?? 298
第十一節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃圆〉纳窠?jīng)外科治療?? 299
第十二節(jié)??結(jié)論?? 300
第二十八章??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呔癜Y狀的治療?? 301
**節(jié)??藥物治療?? 301
第二節(jié)??其他治療?? 303
第三節(jié)??結(jié)論?? 303
第二十九章??肝豆?fàn)詈俗冃灾委煹陌l(fā)展方向?? 304
**節(jié)??四硫鉬酸銨?? 305
第二節(jié)??二膽堿四硫鉬酸鹽?? 306
第三節(jié)??器官特異性絡(luò)合劑?? 306
第四節(jié)??DMP1001?? 307
第五節(jié)??生物聚合物載體?? 307
第六節(jié)??酸性鞘磷脂酶?? 307
第七節(jié)??4-苯丁酸和姜黃素?? 307
第八節(jié)??抗氧化治療?? 308
第九節(jié)??ATP7B酶滯留在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的治療?? 308
第十節(jié)??植物十肽OSIP108?? 308
第十一節(jié)??甲烷氧化菌素?? 308
第十二節(jié)??糖聚合物Chel2?? 309
第十三節(jié)??肝X受體激動劑?? 309
第十四節(jié)??卡托普利?? 309
第十五節(jié)??褪黑素?? 309
第十六節(jié)??中草藥?? 309
第十七節(jié)??轉(zhuǎn)基因治療?? 310
第十八節(jié)??肝細(xì)胞∕組織移植?? 311
第十九節(jié)??干細(xì)胞移植?? 311
第三十章??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩目祻?fù)?? 313
**節(jié)??主要功能障礙?? 313
第二節(jié)??康復(fù)評價(jià)?? 314
第三節(jié)??康復(fù)方法?? 316
第三十一章??肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳學(xué)咨詢?? 321
**節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃缘某Ｈ旧w隱性遺傳概況?? 321
第二節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩纳?? 325
第三節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃缘念A(yù)防?? 327
第三十二章??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩娘嬍?? 328
**節(jié)??傳統(tǒng)的低銅飲食?? 328
第二節(jié)??飲食治療的其他方面?? 330
第三節(jié)??關(guān)于低銅飲食的新思考?? 331
第四節(jié)??結(jié)論?? 333
第三十三章??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩淖o(hù)理?? 334
**節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咝枰私獾幕局R?? 334
第二節(jié)??癥狀前期的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩淖o(hù)理?? 335
第三節(jié)??肝功能損害的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩淖o(hù)理?? 335
第四節(jié)??有肝性腦病的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩淖o(hù)理?? 336
第五節(jié)??有腹腔積液的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩淖o(hù)理?? 337
第六節(jié)??有腎臟損害的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩淖o(hù)理?? 337
第七節(jié)??有流涎癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩淖o(hù)理?? 337
第八節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩钠つw護(hù)理?? 337
第九節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩男睦碜o(hù)理?? 338
第十節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩母改赣H職壓力的應(yīng)對?? 338
第十一節(jié)??有述情障礙的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩淖o(hù)理?? 339
第十二節(jié)??有扭轉(zhuǎn)痙攣的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩淖o(hù)理?? 339
第十三節(jié)??有腿痛趾動綜合征的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩淖o(hù)理?? 339
第十四節(jié)??有吞咽困難的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩淖o(hù)理?? 339
第十五節(jié)??有自傷、傷人行為的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩淖o(hù)理?? 340
第十六節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩目谇恍l(wèi)生?? 340
第十七節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊甙l(fā)生便秘時(shí)的護(hù)理?? 340
第十八節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩倪\(yùn)動方式?? 340
第三十四章??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩纳鐣С纸M織?? 341
**節(jié)??罕見病患者支持組織介紹?? 341
第二節(jié)??美國肝豆?fàn)詈俗冃月?lián)合會的歷史和簡況?? 342
第三節(jié)??其他的肝豆?fàn)詈俗冃灾С纸M織?? 343
第四節(jié)??罕見病患者支持組織面對的特殊挑戰(zhàn)?? 344
第五節(jié)??我國的肝豆?fàn)詈俗冃缘纳鐣P(guān)注情況?? 345
第三十五章??肝豆?fàn)詈俗冃缘亩鄬W(xué)科團(tuán)隊(duì)合作模式?? 346
**節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃远鄬W(xué)科團(tuán)隊(duì)合作模式的建立?? 347
第二節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃缘亩鄬W(xué)科團(tuán)隊(duì)合作模式的特點(diǎn)?? 349
第三節(jié)??肝豆?fàn)詈俗冃缘亩鄬W(xué)科團(tuán)隊(duì)合作開展現(xiàn)狀及面臨的挑戰(zhàn)?? 350
第四節(jié)??結(jié)論?? 350
第三十六章??肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀評價(jià)量表?? 352
**節(jié)??統(tǒng)一肝豆?fàn)詈俗冃圆≡u價(jià)量表?? 352
第二節(jié)??全面評價(jià)量表?? 352
第三節(jié)??改良Young量表?? 352
第三十七章??肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床實(shí)踐指南的應(yīng)用?? 361
**節(jié)??臨床特征?? 362
第二節(jié)??診斷試驗(yàn)?? 362
第三節(jié)??診斷與鑒別診斷?? 363
第四節(jié)??治療?? 364
第五節(jié)??特殊臨床情況的治療?? 365
第六節(jié)??治療目標(biāo)和治療監(jiān)測?? 365
第七節(jié)??家系篩查?? 365
第三十八章??Menkes病?? 366
**節(jié)??病因和發(fā)病機(jī)制?? 366
第二節(jié)??病理?? 372
第三節(jié)??臨床表現(xiàn)?? 373
第四節(jié)??實(shí)驗(yàn)室檢查?? 376
第五節(jié)??診斷?? 377
第六節(jié)??防治?? 379
第三十九章??獲得性銅缺乏性脊髓神經(jīng)病?? 383
**節(jié)??病因和發(fā)病機(jī)制?? 383
第二節(jié)??病理?? 385
第三節(jié)??臨床表現(xiàn)?? 386
第四節(jié)??實(shí)驗(yàn)室檢查?? 386
第五節(jié)??診斷?? 386
第六節(jié)??防治?? 387
第四十章??無銅藍(lán)蛋白血癥?? 388
**節(jié)??病因和發(fā)病機(jī)制?? 388
第二節(jié)??病理?? 391
第三節(jié)??臨床表現(xiàn)?? 392
第四節(jié)??實(shí)驗(yàn)室檢查?? 393
第五節(jié)??診斷?? 394
第六節(jié)??治療?? 395
第七節(jié)??遺傳咨詢?? 396
第四十一章??MEDNIK綜合征?? 397
**節(jié)??病因和發(fā)病機(jī)制?? 397
第二節(jié)??病理?? 402
第三節(jié)??臨床表現(xiàn)?? 402
第四節(jié)??實(shí)驗(yàn)室檢查?? 402
第五節(jié)??診斷?? 402
第六節(jié)??防治?? 402
第四十二章??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呱飿悠分邢嚓P(guān)指標(biāo)的測定?? 403
**節(jié)??血清中銅的火焰原子吸收光譜法?? 403
第二節(jié)??尿中銅的石墨爐原子吸收光譜法?? 404
第三節(jié)??血清中21種元素的直接進(jìn)樣動態(tài)反應(yīng)池電感耦合等離子體質(zhì)譜測定?? 406
第四節(jié)??Cu-DNAzyme測定血清中總銅和游離銅?? 408
第五節(jié)??血清中可交換銅與銅藍(lán)蛋白的同時(shí)檢測?? 409
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肝豆?fàn)詈俗冃缘幕A(chǔ)與臨床 作者簡介
李淑娟，天津市薊州區(qū)人。現(xiàn)任首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、科室行政副主任、教授、博士研究生導(dǎo)師。2002年畢業(yè)于吉林大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)系（七年制），獲醫(yī)學(xué)碩士學(xué)位。2009年于首都醫(yī)科大學(xué)獲神經(jīng)病學(xué)博士學(xué)位。2014年在美國伊利諾伊州碧城OSF卒中中心學(xué)習(xí)。2015年在皇家墨爾本大學(xué)神經(jīng)病學(xué)中心學(xué)習(xí)。主要研究方向?yàn)槟X血管病、神經(jīng)系統(tǒng)急危重癥的救治和肝豆?fàn)詈俗冃浴Ｖ鞒謬易匀豢茖W(xué)基金項(xiàng)目3項(xiàng)，作為課題骨干參與科技部重點(diǎn)專項(xiàng)1項(xiàng)，主持北京市自然科學(xué)基金等其他基金項(xiàng)目6項(xiàng)。以第一或通訊作者發(fā)表核心期刊論文40篇，其中被SCI收錄20篇。主編《肝豆?fàn)詈俗冃苑乐?00問》。曾獲得全國神經(jīng)內(nèi)科青年醫(yī)師演講比賽一等獎。現(xiàn)任中國卒中學(xué)會醫(yī)療質(zhì)量管理與促進(jìn)分會副主任委員、中國卒中學(xué)會青年理事會副理事長、北京生理科學(xué)學(xué)會副主任委員及常務(wù)委員、《基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床雜志》編委和Stroke and Vascular Neurology編審委員，曾任北京醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會青年委員。李曉東，湖北省襄陽市人。現(xiàn)任首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師。1990年畢業(yè)于同濟(jì)醫(yī)科大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)系，獲醫(yī)學(xué)學(xué)士學(xué)位。1995年和1998年畢業(yè)于北京醫(yī)科大學(xué)，獲神經(jīng)病學(xué)專業(yè)碩士和博士學(xué)位。從事臨床、教學(xué)和科研工作30余年。主要研究方向?yàn)楦味範(fàn)詈俗冃浴⒕粒體病等。發(fā)表論文40余篇。參與編寫《中國國家處方集》《神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病》《神經(jīng)內(nèi)科疾病臨床診療規(guī)范教程》等專業(yè)書籍8部。獲北京市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎三等獎1項(xiàng)。周衛(wèi)東，湖北省應(yīng)城市人。現(xiàn)任國家應(yīng)急管理部應(yīng)急總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、科主任、華北理工大學(xué)研究生導(dǎo)師。同濟(jì)醫(yī)科大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)系本科畢業(yè)，獲首都醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)病學(xué)碩士和博士學(xué)
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