���] I����(j��ng)�w�S�������W(xu��)�ƾC���\��
-
>
؛�Ŵ�vʷ:���ڰԙ�(qu��n)�c���(gu��)�d˥������
-
>
(��)�����x��Ʒ�D�
-
>
���ؕ�(sh��)��(b��o)��2021��ӆ��
-
>
(��)�Ї�(gu��)��(d��ng)����(sh��)��(hu��)������Ʒ�������T:��(sh��)����+�L��(hu��)��(ȫ2��)
-
>
(���L���w��)Ů���R��:��t��ę�(qu��n)��֮·
-
>
��(sh��)�������(l��i)һֻ��+�ǵĹ���-ȫ2��(c��)
-
>
��˼���넓(chu��ng)����ߕ�(sh��)(���b4��(c��))
I����(j��ng)�w�S�������W(xu��)�ƾC���\�� ���(qu��n)��Ϣ
- ISBN��9787547857014
- �l�δa��9787547857014 ; 978-7-5478-5701-4
- �b�������o(w��)
- ��(c��)��(sh��)�����o(w��)
- ���������o(w��)
- ���ٷ��(l��i)��
I����(j��ng)�w�S�������W(xu��)�ƾC���\�� ����(sh��)��ɫ
�m�x��Ⱥ �����P(gu��n)�W(xu��)�ƌ�(zhu��n)�I(y��)�t(y��)�����t(y��)�W(xu��)����·�ɢ�����(j��ng)�w�S������NF1���I(l��ng)���������R�����z���W(xu��)��(zhu��n)�ҹ�ͬ����(xi��)�� ·���ھ��ߔ�(sh��)ʮ��Ķ����ĺ����\����(j��ng)�(y��n)�����Y(ji��)�χ�(gu��)�H�z���W(xu��)�c���A(ch��)�о��I(l��ng)���*�³ɹ��c�^(gu��n)��ӛ䛡� ·�C�υR��NF1���R���Ϳ��І�(w��n)�}����(sh��)���ԏ�(qi��ng)�����Q(ch��ng)ԓ�I(l��ng)��ٿ�ȫ��(sh��)�� ·�ȿɹ����P(gu��n)�W(xu��)�ƌ�(zhu��n)�I(y��)�t(y��)�����t(y��)�W(xu��)�����b������Ҳ����ָ��(d��o)�������ұO(ji��n)�y(c��)�c�S�L(f��ng)��
I����(j��ng)�w�S�������W(xu��)�ƾC���\�� ��(n��i)�ݺ�(ji��n)��
����(sh��)�ɢ�����(j��ng)�w�S������NF1���I(l��ng)���������R�����z���W(xu��)��(zhu��n)�� Gianluca Tadini��Eric Legius �� Hilde Brems ���ڹ�ͬ����(xi��)�����ھ��ߔ�(sh��)ʮ��Ķ����ĺ����\����(j��ng)�(y��n)�����Y(ji��)�χ�(gu��)�H�z���W(xu��)�c���A(ch��)�о��I(l��ng)��Ľ����³ɹ��c�^(gu��n)��ӛ䛡���ˣ���������(j��ng)�w�S�������W(xu��)�ƾC���\�Ρ��� NF1 �R���c���A(ch��)�о��I(l��ng)����Є��r(sh��)�����x�Č�(zhu��n)�I(y��)�D��(sh��)�� ����(sh��)���� 21 �£�ȫ�溭�w��Ƥ�w���ۡ��������[�������P(gu��n)�W(xu��)�ƣ�Ԕ���� NF1 ���P(gu��n)���R�����c(di��n)���z�����������әC(j��)�ơ��h(yu��n)���A(y��)���b�e�\�ࡢ�z����ԃ(x��n)�ȃ�(n��i)�ݣ�ÿһ�¶��Y(ji��)���˾��ߴ������R���о��Y(ji��)Փ��������(j��)��(gu��)�H�ϰl(f��)�������R�������A(ch��)�о���(sh��)��(j��)����(du��) NF1 Ŀǰ���\����(bi��o)��(zh��n)��NIH���M(j��n)����ȫ��������cՓ�C�� ����(sh��)�C�υR���� NF1 ���R���Ϳ���
I����(j��ng)�w�S�������W(xu��)�ƾC���\�� Ŀ�
��1�¡� ������(j��ng)�w�S�������в��W(xu��) ................................1
Epidemiology of Neurofibromatosis Type 1
��2�¡� ������(j��ng)�w�S�������z���W(xu��)�����P(gu��n)��̖(h��o)ͨ· ..................4
Genetics and Pathway In Neurofibromatosis Type 1
NF1���� / 4
��(j��ng)�w�S������ / 5
RAS-MAPKͨ· / 6
��(j��ng)�w�S�������漰������ͨ· / 8
��3�¡� ������(j��ng)�w�S�����ķ����\�� ............................12
Molecular Diagnosis for NF1
���� / 12
���ӷ�����NF1����ͻ׃�V / 15
���ӷ�����Ƕ���w/������NF1 / 18
��4�¡� ������(j��ng)�w�S�����\����^(gu��)ȥ�c�F(xi��n)�� ......................30
Diagnosis in NF1, Old and New
�f���\����(bi��o)��(zh��n) / 30
�µ��\����(bi��o)��(zh��n) / 33
��5�¡� ������(j��ng)�w�S������Ƥ�w���F(xi��n) ............................39
Clinical Features of NF1 in the Skin
ţ�̿��Ȱߣ�CALM�� / 39
������ɫ�س��� / 43
��(j��ng)�w�S�� / 43
ؚѪ�� / 46
�����Sɫ��ѿ�[ / 47
Ѫ������ / 48
����Ƥ�w���F(xi��n) / 49
��6�¡� ������(j��ng)�w�S�������۲����F(xi��n) ............................54
Ocular Manifestations in Neurofibromatosis Type 1
���� / 54
�۸����� / 55
��ǰ��(ji��) / 55
ҕ�W(w��ng)Ĥ / 57
�}�j(lu��)Ĥ / 58
ҕ��(j��ng) / 59
����� / 61
��7�� ������(j��ng)�w�S�����������F(xi��n) ............................64
Skeletal Manifestations in NF1
���� / 64
�B�ǻ��� / 65
�L(zh��ng)�ǰl(f��)������ / 66
������(c��)�� / 67
����ȱ�� / 68
���İ�С / 69
�ز����� / 69
��������/���|(zh��)���� / 69
�ǹǻ����w�S�� / 70
���Y(ji��) / 71
��8�� ������(j��ng)�w�S�������������ٱ��F(xi��n) ........................75
NF1 In Other Organs
��Ѫ��ϵ�y(t��ng)���l(f��)�Y / 75
�ܰ�ϵ�y(t��ng)������׃ / 77
����ϵ�y(t��ng)���l(f��)�Y / 77
θ�c��(d��ng)�����c��(j��ng)ϵ�y(t��ng)�ĽY(ji��)��(g��u)�c���ܮ��� / 79
������ֳϵ�y(t��ng)���l(f��)�Y / 79
����ϵ�y(t��ng)���l(f��)�Y / 80
ѪҺϵ�y(t��ng)���l(f��)�Y / 81
Ѫ������ / 81
��9�� ������(j��ng)�w�S�������P(gu��n)������(j��ng)�����Ļ���M�W(xu��) ............85
Genomics of Peripheral Nerve Sheath Tumors Associated with Neurofibromatosis Type 1
NF1���P(gu��n)������(j��ng)���� / 85
���ڻ���M�W(xu��)�����ķ��Ӳ���C(j��)�� / 89
��10�� �C(j��)е����(d��o)��NF1ȱʧ�����f(xi��)ͬ�²�����(j��ng)�w�S����Դ�W(xu��)�f(shu��) ....110
Mechanotransduction and NF1 Loss��Partner in Crime: New Hints for Neurofibroma Genesis
���� / 110
�M���ޏ�(f��)������(zh��n)���w�S�� / 111
�w�S���M�����[���l(f��)չ�ġ���������������(j��ng)�w�S���о�����˼· / 116
��11�� ������(j��ng)�w�S�������P(gu��n)������(j��ng)�������\���c�ί���������(j��ng)�w�S����ǵ�����(j��ng)�w�S������׃�������ί����� ........123
Diagnosis and Management of Benign Nerve Sheath Tumors in NF1: Evolution from Plexiform to Atypical Neurofibroma and Novel Treatment Approaches
���� / 123
Ƥ�w��(j��ng)�w�S�� / 123
������(j��ng)�w�S�� / 125
MEK���Ƅ�������ᘌ�(du��)������(j��ng)�w�S���İ����ί� / 130
�(l��i)���� / 131
��12�� ������(j��ng)�w�S�������P(gu��n)�����[�����\����ί����ķǵ�����(j��ng)�w�S����������?ch��)���?j��ng)��������׃���ί����� ..........135
Diagnosis and Management of Malignant Tumors in NF1: Evolution from Atypical Neurofibroma to Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor and Treatment Options
���� / 135
���� / 135
NF1���P(gu��n)������?ch��)���?j��ng)�������\�� / 135
MPNST���R�����F(xi��n) / 137
NF1���P(gu��n)MPNST���\�� / 137
�ί� / 138
�������� / 139
չ�� / 139
��13�� ������(j��ng)�w�S�������P(gu��n)��(j��ng)���l(f��)�Y ......................141
Neurological Complications in NF1
���� / 141
�J(r��n)֪�ϵK / 142
�d�B / 142
�X�[�� / 143
�����[�� / 147
��(j��ng)�w�S������(j��ng)�� / 147
��(j��ng)ϵ�y(t��ng)�����c�ǰl(f��)��������(du��)��(j��ng)ϵ�y(t��ng)��Ӱ� / 147
Ѫ�ܲ�׃ / 147
NF1��������(j��ng)ϵ�y(t��ng)���� / 147
������(j��ng)���� / 148
�ǵ�����(j��ng)�w�S����������?ch��)���?j��ng)���� / 149
��14�� ������(j��ng)�w�S�������ߵČW(xu��)��(x��)���О��ϵK ..................154
Learning Disabilities and Behavior in Neurofibromatosis Type 1 Patients
�J(r��n)֪���Z(y��)���ϵK / 154
�О��ϵK / 155
�J(r��n)֪���О��ϵK�����P(gu��n)Ӱ��W(xu��)���F(xi��n) / 157
NF1�J(r��n)֪�ϵK���ί��C(j��)�� / 158
��15�� Ƕ���wͻ׃�͢�����(j��ng)�w�S���� ........................163
Mosaic NF1
���x / 163
�R�����F(xi��n) / 163
�������P(gu��n)�w�� / 167
�b�e�\�� / 168
��16�� Legius�C��������������ţ�̿��Ȱ߱��F(xi��n)�ļ������Լ��cNF1���P(gu��n)���b�e�\�� ..................................170
Legius Syndrome, Other Café-au-lait Diseases and Differential Diagnosis of NF1
Legius�C���� / 171
�Y(ji��)��(g��u)���e(cu��)���ޏ�(f��)ȱ�� / 174
������l(f��)ţ�̿��Ȱߵļ��� / 175
NF1���b�e�\�� / 176
���Y(ji��) / 177
��17�¡�RAS��̖(h��o)ͨ·���P(gu��n)�C�����İ�׃�L(f��ng)�U(xi��n)�������V ............181
Cancer Risk and Spectrum in Individuals with RASopathies
���� / 181
RAS��̖(h��o)ͨ·���P(gu��n)�C���������Y�����w˼· / 182
���Y��Noonan�C���� / 184
���Y���� �� �� �� Ƥ�w�C���� / 185
���Y��Costello�C���� / 186
���Y��CBL�C���� / 186
���Y��ȱ���(l��i)NS�����ݵ�RAS��̖(h��o)ͨ·���P(gu��n)�C���� / 186
���Y��Ƕ���wRAS��̖(h��o)ͨ·���P(gu��n)�C���� / 187
��(du��)RAS��̖(h��o)ͨ·���P(gu��n)�C�������ߵİ��Y�O(ji��n)�y(c��) / 188
�Y(ji��)Փ / 188
��18�� ������(j��ng)�w�S�������� ..............................191
Therapeutic Approaches for NF1
���� / 191
������(j��ng)�w�S������������ / 191
������(j��ng)�w�S�����������F(xi��n)���� / 193
������(j��ng)�w�S���������(l��i) / 195
�Y(ji��)Փ / 196
��19�� ������(j��ng)�w�S�����ߵ��S�L(f��ng) ............................200
Medical Follow-Up in Neurofibromatosis Type 1
���_�\�� / 200
�Y���ͥ�ɆT / 203
�z���W(xu��)��ԃ(x��n) / 203
��֪�\�� / 203
Ƥ�w���u(p��ng)�r(ji��) / 204
���׃�����ͯ��Ƥ�w�z�� / 204
�W(xu��)�gǰ��ͯ���������Ƥ�w�z�� / 206
��(j��ng)�w�S�� / 206
������?ch��)���?j��ng)���� / 206
����Ƥ�w�Y�� / 208
�_������Σ����Ⱥ / 208
�_������(f��)�s��NF1�� / 208
�ۿƌW(xu��)�u(p��ng)�� / 209
ҕ·�z�|(zh��)�� / 209
ҕ·�z�|(zh��)���Y�� / 209
ҕ·�z�|(zh��)����̎�� / 212
�ǿƌW(xu��)�u(p��ng)�� / 213
��(j��ng)���W(xu��)�u(p��ng)�� / 215
�d�B / 216
�[���W(xu��)�u(p��ng)�� / 216
��ʹ�u(p��ng)�� / 217
�����|(zh��)���u(p��ng)�� / 217
����������Ӱ��u(p��ng)�� / 218
����֧�� / 218
���(hu��)֧�� / 218
��20�� ��ǰ���a(ch��n)ǰ������ǰ���P(gu��n)��ԃ(x��n) ..........................223
Brief Notes on Pregnancy, Prenatal Diagnosis, and Preimplantation Procedures in NF1
�a(ch��n)ǰ������ǰ��̥�z���W(xu��)�\�� / 224
��21�� ������(j��ng)�w�S�������P(gu��n)�\����(bi��o)��(zh��n)�ĸ��½��h ................226
Proposal of New Diagnostic Criteria
���\����(bi��o)��(zh��n) / 228
�ĺ�Ę�(bi��o)��(zh��n) / 229
I����(j��ng)�w�S�������W(xu��)�ƾC���\�� ���ߺ�(ji��n)��
Gianluca Tadini��ղ�R��·�����ᣬ�t(y��)�W(xu��)��ʿ�����m�Ѓ���Ƥ�w���W(xu��)�ƣ����m��W(xu��)���z����Ƥ�w�����ģ����m��W(xu��)���f(xi��)�{(di��o)�T�����Č�(zhu��n)�I(y��)��Ƥ�w������(j��ng)���ߌӼ����Լ���Ⱦ���͟Ꭷ���� Eric Legius���t(y��)�W(xu��)��ʿ�����ڣ��������W(xu��)���(l��i)�z���W(xu��)ϵϵ�����Լ������W(xu��)�t(y��)Ժ���(l��i)�z���W(xu��)ϵ�R�����Ρ�������(d��n)�����(l��i)�z���W(xu��)ϵϵ���Σ������Ύ�(k��)�շҴ�W(xu��)�t(y��)�W(xu��)Ժ�����ڡ������о�ᘌ�(du��)1����(j��ng)�w�S���������P(gu��n)������
- >
�����b�L������(hu��)�o���ӵ��Ї�(gu��)��Ԓ(hu��)
- >
���ČW(xu��)���ɾ���--��Ѹ�c���m/�t�T�W(xu��)�g(sh��)����(sh��)(�t�T�W(xu��)�g(sh��)����(sh��))
- >
�ҏ�δ��˾�����g
- >
����c�ƴ��Ļ�
- >
�S�@ʳ��
- >
�����������
- >
����?gu��)����x��Ѹ:�����¾�
- >
����?gu��)����x��Ѹ:����Ϧʰ