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兒科內分泌典型病例診療解析 版權信息
- ISBN：9787313248459
- 條形碼：9787313248459 ; 978-7-313-24845-9
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
兒科內分泌典型病例診療解析 本書特色
本書是上海市醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組精誠合作的成果，囊括了上海市4家兒科特色三甲專家醫院和1家綜合性三甲醫院的兒科收集的特色病例和罕見病例，采用專家查房啟發式教學方式，猶如身臨其境體驗學習效果。
兒科內分泌典型病例診療解析 內容簡介
本書收集了近10年臨床上典型的兒科內分泌疾病, 目前尚未公開發表的44個優秀病例, 內容涉及垂體、甲狀腺、性腺、胰腺、腎上腺等所有內分泌系統, 采用病例描述結合問答的方式進行編寫。
兒科內分泌典型病例診療解析 目錄
**章 生長及性發育障礙
**節 矮小癥
病例1 身材矮小5年——生長激素缺乏癥
病例2 自幼身高體重偏低——胎兒生長受限
病例3 生長緩慢8年——特發性矮小癥
病例4 生長緩慢，肥胖，青春發育延遲——垂體柄阻斷綜合征
病例5 生長緩慢2年伴多飲多尿2個月——顱咽管腫瘤
病例6 生長緩慢、特殊面容——努南綜合征（Noonan綜合征）
病例7 生后發現患兒生長發育遲緩——特納綜合征（Turner綜合征）
病例8 身材矮小，胎兒生長受限——拉塞爾-西爾弗綜合征（Russell-Silver綜合征）
第二節 性發育障礙
病例9 女童聲音變粗6個月——5α還原酶缺乏癥
病例10 女性外生殖器表型、隱睪——雄激素不敏感
病例11 外生殖器異常伴蛋白尿——德尼-德拉什綜合征（Denys-Drash綜合征）
病例12 反復陰道出血2年，乳房腫大1年半——卵巢囊腫
病例13 小陰莖合并隱睪——卡爾曼綜合征（Kellmann綜合征）
病例14 46，××男性性反轉／46，××睪丸型性發育障礙——性反轉
病例15 發現腹股溝包塊1月余——性反轉（SF1基因突變）
第三節 青春期發育
病例16 性早熟——生殖細胞瘤
病例17 陰道出血5天——纖維性骨營養不良綜合征（McCune-Albright綜合征）
病例18 發現乳房硬結1個月——特發性中樞性性早熟
病例19 生長緩慢，青春發育期延遲2年余——原發性卵巢功能不全
病例20 陰莖增大1年半，出現陰毛3個月——高睪酮血癥
病例21 發現雙側睪丸增大3月余——下丘腦錯構瘤
第二章 甲狀腺及腎上腺疾病
**節 甲狀腺疾病
病例22 生長緩慢伴體重明顯增加1年余，發現垂體瘤1天——甲狀腺功能減退癥
病例23 頸部增粗2月余——自身免疫性格雷夫斯病（Graves病）
病例24 頸部疼痛伴腫大1月余——雙側甲狀腺乳頭狀癌伴頸部淋巴結轉移
第二節 腎上腺疾病
病例25 出生后皮膚色黑伴陰蒂肥大——21-羥化酶缺乏癥
病例26 皮膚黑，伴有嘔吐及納差39天——先天性類脂性腎上腺皮質增生癥
病例27 皮膚發黑，嘔吐20天——DAX-1基因突變
病例28 出生后發現陰蒂肥大——P450氧化還原酶缺陷癥（PORD）
病例29 體重增加明顯，生長緩慢——庫欣綜合征
病例30 乏力、納差、嘔吐、精神萎靡——嗜鉻細胞瘤
第三章 糖代謝異常
**節 低血糖
病例31 生后反復出現低血糖——高胰島素血癥性低血糖癥（胰腺尾部局灶型）
病例32 午后低血糖1月余——高氨高胰島素血癥
第二節 1型糖尿病
病例33 多飲、多尿、體重減輕——1型糖尿病
病例34 確診1型糖尿病，血糖波動——1型糖尿病合并血糖控制不佳
病例35 確診1型糖尿病，發熱、嘔吐、神萎——糖尿病酮癥酸中毒
第三節 單基因糖尿病及新生兒糖尿病
病例36 血糖升高1個月——新生兒糖尿病
第四章 肥胖代謝綜合征及2型糖尿病
**節 遺傳或綜合征性肥胖
病例37 多飲、多尿7個月——Alstrom綜合征
病例38 自幼矮小伴食欲亢進——Prader-Willi綜合征
第二節 代謝綜合征
病例39 發現體形偏胖5年，月經不規則2年——代謝綜合征
第三節 2型糖尿病
病例40 多飲多食5年余，視物模糊1月余——2型糖尿病
第五章 水、電解質及礦物質平衡紊亂
病例41 低鈉高鉀血癥——醛固酮減少癥
病例42 頑固性低鈣、低鎂23天，伴反復驚厥——Kenny-Caffey綜合征、甲狀旁腺功能減退癥
病例43 O形腿，生長緩慢5年——低磷性佝僂病
病例44 生后反復嘔吐，先天性心臟病，頑固性高鈣血癥——威廉姆斯一伯倫綜合征（Williams-Beuren綜合征）
附錄 索引
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