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罕見病臨床與診斷 版權信息
- ISBN：9787302466147
- 條形碼：9787302466147 ; 978-7-302-46614-7
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
罕見病臨床與診斷 本書特色
本書分 6章，總結了罕見病的流行病學與群體特征，并介紹疾病定義、臨床表現、診斷、鑒別診斷。全書搜集了罕見病相關致病基因及分子診斷技術數據，提供了迄今為止在罕見病診斷方面較為系統、前沿的信息。本書主編及其團隊為國家“十二五”科技支撐計劃“中國罕見疾病防治研究與示范”項目主要執行者，本書具有較高的學術權威性，可供全國廣大臨床醫師參考。
罕見病臨床與診斷 內容簡介
罕見病臨床與診斷("十二五"國家科技支撐計劃項目)搜集了大量罕見疾病的臨床資料，包括文獻報道的個案，盡量做到內容全面、新穎，并附有以中文疾病名稱按字母順序的檢索目錄，更方便讀者檢索。
罕見病臨床與診斷 目錄
第1 章 罕見病概述 11．罕見病的界定 12．罕見病的分類 23．罕見病的特點 34．罕見病的流行病學 35．罕見病的診斷 56．罕見病研究進展 5參考文獻 6
第2 章 血液系統罕見疾病 7先天性白細胞顆粒異常綜合征 7家族性非溶血性黃疸間接膽紅素增高型 8慢性家族性肉芽腫綜合征 9先天性家族性白細胞空泡形成 9骨髓增生異常綜合征 10意義未明的特發性血細胞減少癥 12先天性紅細胞生成性卟啉病 12特發性巨球蛋白血癥 13鐮狀細胞-β
地中海貧血 14遺傳性球形紅細胞增多癥 15嗜酸性粒細胞增多癥 16先天性低丙種球蛋白血癥 17傳染性單核細胞增多癥 18肝性血卟啉病綜合征 19慢性肝性卟啉病 21氨基乙酰丙酸脫水酶缺乏卟啉癥 21維生素K 依賴因子缺乏癥 22先天性紅細胞生成異常性貧血 23血友病 24馮·維勒布蘭德病 25遺傳性血管性水腫 26遺傳性出血性毛細血管擴張癥 27
vi 罕見病臨床與診斷重癥先天性中性白細胞減少癥 27女性甲型血友病攜帶者癥候 28女性乙型血友病攜帶者癥候 28遺傳性高鐵血紅蛋白癥 29參考文獻 30
第3 章 骨骼系統罕見疾病 31致死性發育不全 31重型軟骨發育不全伴發育遲緩和黑棘皮癥 31軟骨發育不全 32季肋發育不全 32Blomstrand type 軟骨發育不全 33軟骨成長不全 331A 型軟骨成長不全 331B 型軟骨成長不全 34Torrance 型扁平椎骨發育不良 34先天性脊柱骨骺發育不良 34脊椎干骺端發育不良 35Kniest 發育不良 35家族性巨頜癥 36Carpotarsal 骨軟骨瘤病 36Craniofrontonasal 綜合征 36Stickler 綜合征 37Léri-Weill 軟骨生成障礙 38Ramon 綜合征 38Ⅰ型Geleophysic 發育不良 38顱骨外胚層發育不良 39Ⅰ型韋爾- 馬爾凱薩尼綜合征 39Ⅱ型韋爾- 馬爾凱薩尼綜合征 39Ⅰ型毛發- 鼻- 指（趾）綜合征 40Ⅱ型毛發- 鼻- 指（趾）綜合征 40Ⅲ型毛發- 鼻- 指（趾）綜合征 413M 綜合征 413 型短軀干癥 42黏脂癥 42黏脂貯積癥Ⅱ型 42黏脂貯積癥Ⅲ型 43Gnathodiaphyseal 發育不良 44Acrocallosal 綜合征 44Acrocapitofemoral 發育不良 44
目 錄viiAcromicric 發育不良 44Acropectoral 綜合征 45ACRPV 綜合征 45Adams-Oliver 綜合征 45天使形指（趾）骨骨骺發育不良 45Braun-Tinschert 型干骺端發育不良 46尖頭并指綜合征 46Barnes 綜合征 46Beemer 綜合征 47Boston 型顱縫早閉 47Bruck 綜合征 47Campomelia cumming 綜合征 48Catel-Manzke 綜合征 48CDAGS 綜合征 48先天性半身發育不良伴魚鱗癬樣紅皮病及缺陷 48Christian 型短指（趾）畸形 49慢性炎癥性神經- 皮膚- 關節綜合征 49Beare-Stevenson 皮膚旋紋綜合征 49遺傳性家族性顱面骨發育不全 50遺傳性骶骨發育不良 50Desbuquois 發育不良 51鏈甾醇癥 51Eiken 骨骼發育不良 51軟骨外胚層發育不良癥 51Feingold 綜合征 52Fuhrmann 綜合征 52內生軟骨瘤 52Ghosal 綜合征 53GMI- 神經節苷脂貯積病 53Gnathodiaphyseal 發育不良 54眼- 耳- 脊椎綜合征 54Grebe 型骨軟骨異常增生癥 55Greenberg 綜合征 55多并指伴異常顱形- 牛面樣綜合征 56遺傳性骨發育不良并肢端溶骨癥 56眼皮膚酪氨酸血癥 56Hobaek 型1 型短軀干癥 57Ⅰ型并指 58Ⅰ型并指（趾）多指（趾） 58Ⅱ型并指（趾）多指（趾） 58
viii 罕見病臨床與診斷Ⅲ型并指（趾）多指（趾） 58家族性低尿鈣高血鈣癥 58Jansen 型干骺端軟骨發育不全 59Keutel 綜合征 60Kimberley 型脊椎骨骼發育不全 61Kozlowski 型脊椎干骺端發育不全 61Kyphomelic 發育不良 61Langer 肢中部發育不良 61Laurin-Sandrow 綜合征 62Lenz- Majewski 骨肥厚侏儒癥 62Mainzer-Saldino 綜合征 62短肋多指（趾）綜合征Ⅱ型 63Mandibuloacral 發育不良 63Maroteaux 型脊椎骨骺發育不全 64Marshall 綜合征 64Matrilin-3 相關的脊椎骨骺干骺端發育不全 65干骺端發育不良Mckusick 型 65耳- 髕骨- 身材矮小綜合征 65Miller 綜合征 66Missouri 型脊椎骨骺干骺端發育不全 66Ⅳ型口- 面- 指綜合征 66Mononen 型短指（趾） 67FGFR3- 相關顱骨過早融合癥 67肢中段發育不良Nievergelt 型 68Omani 型脊柱干骺端發育不良 68Omodysplasia-1 型肩部發育不良 68Omodysplasia-2 型肩部發育不良 69成熟延遲型骨發育異常 69Osteoglophonic 發育不良 69Pakistani 型脊柱干骺端發育不良 69先天性下丘腦錯構瘤 70Pseudodiastrophic 發育不良 70Raine 綜合征 71尖頭并指畸形Ⅲ 71短肋多指（趾）綜合征Ⅲ型 72Schimke 型免疫- 骨發育不良 72Schmid 型干骺端骨軟骨發育不全 73Schneckenbecken 發育不良 74Sedaghatian 型脊椎干骺端發育不全 74Shprintzen-Goldberg 綜合征 75
目 錄ixSilverman-Handma 綜合征 75Spahr 型干骺端軟骨發育不全
75Sponastrime 型脊椎骨骺干骺端發育不全 76Spondyloen 軟骨發育異常 76顱骨面骨發育不全型骨干畸形 76Stuve-Wiedemann 綜合征 77Toledo 型短軀干癥 77Torg-Winchester 綜合征 77多器官和系統先天畸形綜合征 78下頜骨顏面發育不全綜合征 78van Buchem 型骨內骨增殖癥 78Weyers 面骨發育不全 79多發性骨骺發育不全并早發性糖尿病 79X- 連鎖遲發性脊椎骨骺發育不全 80肢體缺陷- 鎖骨發育不良 80巴- 格綜合征 80斑點狀軟骨發育異常 81半肢骨骺發育異常 81伴隨多發性脫位的脊椎骨骺干骺端發育不良 81伴隨關節松弛的脊椎骨骺干骺端發育不良 82伴隨抗激素性肢端骨發育不全 82伴有視感視錐營養不良的脊椎干骺端發育不全 82伴有生殖器異常性肢端肢中部軟骨發育異常 83乳房- 胸大肌缺損- 并指綜合征 83薄束骨發育不良 83顱骨干骺端發育不全癥 84成骨不全 84尺骨腓骨缺如- 重度四肢缺陷綜合征 85尺骨- 乳房綜合征 86脆弱性骨硬化 86大腦- 肋骨- 下頜綜合征 87低磷酸鹽血癥性佝僂病 88迪格弗- 梅爾基奧爾- 克勞森的綜合征 88頂骨發育不全 89杜安- 橈側列綜合征 89短肢- 手型脊椎骨骺干骺端發育不良 89多發型骨骺發育不良 90多發性關節錯位- 身材矮小- 顱顏畸形- 先天性心臟缺損 90多發性內生軟骨瘤病 91多發性腕骨、跗骨骨質溶解 91
x 罕見病臨床與診斷額鼻發育異常Ⅰ型 91兒童期漸進性關節病 91耳鼻- 脊柱- 骨骺發育異常 92耳腭指綜合征 92范可尼貧血 93非綜合征型軸后多指（趾） 93非綜合征型軸前多指（趾） 93肥大性骨關節病 94腓骨發育不良和復合體短指 94斐弗綜合征 94干骺端頂部杯狀發育不全 95高血壓并短指癥 95宮內發育遲緩- 干骺端發育不良- 先天性腎上腺發育不全- 生殖異常 95股骨發育不全- 異常面容綜合征 96股骨- 腓骨- 尺骨綜合征 96骨發育不全癥 96Ⅱ型骨發育不全癥 96骨發育不全Ⅲ型 97骨發育異常性老年狀皮膚 97骨干髓質狹窄伴惡性纖維組織細胞瘤 98骨畸形性發育不良 98骨硬化性發育不全 98骨硬化癥伴有嬰兒神經軸索發育不良 99骨質疏松- 假神經膠質瘤綜合征 100混合性軟骨瘤病 100霍- 奧二氏綜合征 101脊柱- 視力發育不良 101脊柱- 跗骨- 腕骨聯合綜合征 101脊柱肋骨發育不全 102家族型顱蓋骨損傷 102家族性短指關節病 102家族性干骺端發育不良 103Beukes 家族性髖關節發育不良 103家族性膨脹性溶骨 104甲髕綜合征 104假性軟骨發育不良 105肩胛骨- 髂骨發育不良 105瞼緣粘連- 外胚層發育不良- 唇腭裂綜合征 106進行性骨發育異常 107進行性骨化性纖維發育不良 107
目 錄xi脛骨發育不全伴多指（趾）畸形 108脛骨- 掌骨型斑點狀軟骨發育異常 108卡- 恩二氏病 109顱縫早閉綜合征 110骨脆弱伴顱縫早閉綜合征 110科妮莉亞德蘭格綜合征Ⅰ 110小指（趾）綜合征 111克- 費二氏綜合征Ⅰ型 111肯- 卡二氏綜合征 112口- 面- 指綜合征 112拉爾森綜合征 112淚管- 耳- 牙- 指（趾）綜合征 113棱角骨折型脊椎干骺端發育不全 113顱骨骨干發育不良 114魯- 塔二氏綜合征 114羅伯茨綜合征 115馬羅塔肢端發育不全 115麥- 奧二氏綜合征 115毛發- 牙齒- 骨綜合征 116納赫爾面骨發育不全癥 116青少年帕哲病 117青少年特發性骨質疏松癥 117軀干發育異常 117缺指（趾）畸形- 外胚層發育不良- 唇腭裂綜合征 118生殖器- 髕骨綜合征 119軟骨營養不良肌強直 119石骨癥 119手足裂畸形 121手- 足- 子宮綜合征 121舒- 戴二氏綜合征 121四肢- 乳房綜合征 122四肢- 無肢畸形 123鎖骨顱骨發育不全 123天冬氨酰葡萄糖胺尿癥 124條紋狀骨病 124無手足畸形 125纖維軟骨增生癥 125小髕骨綜合征 125小兒系統性玻璃樣變性 126小腦發育不全伴骨內膜硬化癥 126
xii 罕見病臨床與診斷小頭- 骨發育不良- 先天性矮小 126辛- 梅二氏綜合征 127血小板減少- 橈骨缺失綜合征 127眼- 牙- 指發育不良 128大腦- 肋骨- 下頜綜合征 129顯性羅比撓侏儒綜合征 129隱性羅比撓侏儒綜合征 129嬰兒骨皮質增生癥 129硬化性狹窄 130早衰綜合征 130黏多糖貯積癥 131肢根斑點狀軟骨發育異常 133肢骨紋狀肥大癥 133肢中骨發育不良Savarirayan 型 134致密性骨發育不全癥 134窒息性胸廓發育異常 135短指（趾）癥- 智力低下綜合征 135中軸骨硬化 136橈尺骨融合伴低巨核細胞性血小板減少癥 136多發性骨性聯結綜合征 136參考文獻 136
第4 章
代謝系統罕見疾病 138先天性甲狀腺功能低下 138先天性醛固酮增多癥 139遺傳性甲狀旁腺功能亢進癥 140重度型新生兒甲狀旁腺功能亢進 141假性甲狀旁腺功能減退癥 142家族性假性甲狀旁腺功能減退 142家族性周期性麻痹 143先天性磷酸酶缺乏癥 145先天性高尿酸血癥綜合征 145遺傳性淀粉樣腎病綜合征 146X- 連鎖腎上腺腦白質營養不良 147典型性黃嘌呤尿癥 148聯合垂體激素缺乏癥 148先天性中樞性尿崩癥 149先天性垂體功能減退 150巖藻糖苷累積病 150先天性甲狀腺功能減退 151
目 錄xiii家族性先天性垂體功能減退癥 152葡萄糖腦苷脂酶缺陷 152低磷酸酯酶癥 153遺傳性雌激素相關性血管神經性水腫 154遺傳性雌激素依賴性血管性水腫 154先天性無痛無汗癥 155鞘磷脂沉積病 155眼- 皮膚白化病 156X- 連鎖發育不良巨人癥綜合征 156黏多糖病 157脆性型糖尿病 158特發性血色病 158魚臭綜合征 158汗足臭綜合征 159異戊酸血癥 159黑酸尿綜合征 160胱氨酸尿癥 160淀粉樣變性綜合征 160唾液酸貯積病 161系統性淀粉樣變性 161廣泛性淀粉樣變 163矮小化綜合征 163胸腺發育不全 164短肢體侏儒免疫缺陷癥 164獲得性緩激肽介導的血管性水腫 165腎上腺脊髓神經病 165中樞性尿崩癥 166腦肌酸缺乏 166腦性巨人癥 167中樞性青少年成人型Gaucher 病 167高胱氨酸尿癥 168皮質類固醇敏感性無菌性膿腫 169異位庫欣綜合征 169家族性非免疫性甲狀腺功能亢進 170腎上腺皮質功能亢進 171去甲腎上腺素缺乏癥 171非獲得性孤立性中樞性尿崩癥 172促甲狀腺激素抵抗 172肌氨酸血癥 173嬰兒骨皮質增生病 173
xiv 罕見病臨床與診斷幼年發作性低磷酸酯酶癥 174腭裂- 心臟缺損- 生殖器畸形- 缺指（趾）畸形 174胱氨酸病 174胱氨酸尿病 176早發型扭轉痙攣癥 176臍膨出- 巨舌- 巨大畸形 177外翻- 尿道上裂綜合體 177家族性地中海熱 178胎兒戈謝病 178骨纖維異常增殖癥 1806- 磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏癥 181妊娠性類天皰瘡 181耳聾- 甲狀腺腫綜合征 182肝豆狀核變性 182肝腎型糖原病 183前腦無裂畸形 183吉福德綜合征 184腦水腫- 無腦回- 視網膜發育不良 184嬰兒肥大性神經病 185家族性呆小聾啞癥 185圍生期致死性戈謝病 185圍生期致死性堿性磷酸酶過少癥 185苯丙酮尿癥 186多小腦回畸形 186腦穿通畸形 186原發性常染色體隱性遺傳小頭畸形 187原發性無眼畸形 187先天性腭咽閉合功能不全 188半葉前腦無裂畸形 188X- 連鎖無汗性外胚層發育不良 188X- 連鎖少汗性外胚層發育不良 189低血磷性佝僂病 189α- 甘露糖苷貯積癥 190β- 甘露糖苷貯積癥 190半乳糖唾液酸苷貯積癥 190多發性硫酸酯酶缺乏癥 191參考文獻 191
第5 章 神經系統罕見疾病 192一側大腦半球發育不全 192
目 錄xv積水型無腦畸形 192大腦灰質異位癥 193第四腦室孔閉塞綜合征 194中腦導水管狹窄及閉塞 195先天性透明隔缺如 195脊髓縱裂畸形 195先天性腦結節性硬化癥 196終絲牽拉綜合征 197無嗅腦畸形綜合征 199先天性閱讀障礙綜合征 200遺傳性舞蹈病 201早老性癡呆- 皮質盲綜合征 202人類新型克雅病 203家族性帕金森癡呆綜合征 203阿爾茨海默病 204早發性家族性小腦變性綜合征 207小腦發育不全綜合征 207小腦扁桃體下疝畸形 208先天性腦積水伴軟骨發育障礙綜合征 209先天性痙攣性肢體僵硬 209家族性先天性雙側手足徐動癥 211良性先天性肌弛緩綜合征 212先天性肌強直 213強直性肌營養不良 213假肥大型肌營養不良 215先天性瞼裂狹小- 肌病綜合征 215遺傳性感覺神經病 216青年發病型帕金森病 218巨軸索神經病 218遺傳性血管神經性水腫
218遺傳性臂叢神經病 219遺傳性多發腦梗死性癡呆 220遺傳性神經痛性肌萎縮 221青少年脊髓型肌萎縮 221發育不良性節細胞瘤 221巨腦- 囊性腦白質營養不良 222遺傳性銅吸收異常 223原發性側索硬化癥 224純小腦綜合征- 輕度錐體征象 225遺傳性痙攣性截癱 225
xvi 罕見病臨床與診斷脊髓延髓肌肉萎縮癥 227遺傳性壓力易感性周圍神經病 227X- 連鎖中央核性肌病 228腎上腺腦白質營養不良 229家族性自主神經官能癥 230家族性帕金森病 231家族性發作性共濟失調 234Joubert 綜合征 236參考文獻 237
第6 章 其他系統罕見疾病 238先天性肝內膽管囊狀擴張癥 238先天性多囊肝 239特發性非硬化性門脈高壓綜合征 240肝內膽管消失綜合征 241先天性肝內膽管發育不良綜合征 241進行性家族性肝內膽汁淤積癥 242Alport 耳聾- 腎病 244常染色體隱性腎髓質囊性病 246常染色體隱性腎結核 248常染色體顯性多囊腎 248常染色體隱性多囊腎 250先天性腎病綜合征 251先天性腎單位減少癥伴代償性肥大 253Wilms 瘤合并假兩性畸形 253X- 連鎖隱性高尿鈣性腎結石 254Leber 先天性黑蒙癥 255肺透明膜病 256參考文獻 257
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